Wetenschappers in Australië hebben ontdekt dat er een nieuwe genetische ziekte

Elke dag, zijn wetenschappers op zoek naar manieren van omgaan met de verschillende ziekten. Maar, helaas, soms ook nieuwe ziekten worden ontdekt. En, zoals de herziening van publicatie Eurekalert, heeft onlangs een groep van wetenschappers van de Australian National University (ANU) heeft een nieuwe genetische ziekte gevonden. Bovendien is volgens de onderzoekers, veel van de patiënten ongeveer 20 jaar, met het leven en nog steeds niet de exacte diagnose.

Wetenschappers in Australië hebben ontdekt dat er een nieuwe genetische ziekte

Tijdens het onderzoek is een groep wetenschappers onder leiding van professor Matthew Cooke en, zoals gerapporteerd door wetenschappers bij hun onderzoek nam ze 5 jaar.

"We hebben een nieuw syndroom dat de genetische oorzaak en het mechanisme van de ontwikkeling van een nieuwe ziekte verklaart ontdekt. Deze ziekte wordt gekenmerkt door immunodeficiëntie, waarbij patiënten terugkerende infecties, vooral infecties van de borst, met inbegrip van terugkerende longontsteking. Bovendien zijn deze patiënten ook last hebben van ontstekingsziekten van de huid, lymfeklieren en de milt. "

In de loop van hun onderzoek, wetenschappers volledig gesequenced genoom van patiënten met ongewone pathologieën en bestudeerde hun immuunsysteem. Het bleek dat in dit geval er enerzijds zwakte van het immuunsysteem, en anderzijds - het ontoereikende reactie op infectie. Bovendien, ongeacht de Australische experts hun Japanse collega's vonden hetzelfde patroon in de ontwikkeling van pathologische processen. In de Japanse patiënten had een soortgelijk klinisch beeld en het bleek dat ze dezelfde genetische variant overtredingen.

"Het behandelen van zeldzame ziekten is belangrijk om twee redenen. Ten eerste, genetische diagnose biedt de kans voor patiënten die eerder vele tests ondergaan en nog steeds niet weten wat er gebeurt met hen, om een ​​antwoord te krijgen. En ten tweede, kunnen deze zeldzame ziekten belangrijke informatie over hoe het lichaam werkt, alsmede gegevens over de ontwikkeling van nieuwe behandelingen en diagnostiek te bieden. "

Dit en ander nieuws kunt u bespreken in onze chatten in de Telegram.